ELA

Categoría: Enfermedades

Escrito el día 12-septiembre-2014 por Juan Toral

Todos hemos oído hablar en las últimas semanas de una enfermedad conocida por sus siglas pero impronunciable por su nombre. Y es que la esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como enfermedad de Lou Gherig y que se resume en ELA, ha saltado a la primera plana tras el ice bucket challenge, campaña publicitaria solidaria que intentar concienciar sobre la enfermedad y recaudar fondos para la asociación de esclerosis lateral amiotrófica que estudia la enfermedad (ALS Association) cuyo fin es la protección y cuidado y sobre todo asistencia a las personas que padecen esta enfermedad, a través de una interconectada red que tiene como sede principal EEUU, además de un programa de investigación que está por todo el mundo con la labor de descubrir tratamientos y una posible cura. A través de las redes sociales nos hemos ido empapando con los ice bucket challenge de famosos y anónimos que aceptan el reto y se mojan por esta enfermedad. ¿Pero es un simple postureo o sabemos realmente qué es la ELA y por qué nos mojamos?

La ELA es la más frecuente de las enfermedades de las motoneuronas en el adulto. Está vinculada a una muerte progresiva de las neuronas motoras centrales (que parten del córtex hasta la médula espinal o el tronco cerebral) y periféricas (desde la médula espinal o del tronco cerebral hasta el músculo), que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. En la esclerosis lateral amiotrófica, las neuronas se van desgastando-muriendo, perdiendo su capacidad para enviar mensajes a los músculos, lo que desencadena un debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección en su fase terminal, empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar se ve dificultada hasta la capacidad respiratoria.

Hoy en día, su diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, electromiográficos y la exclusión de otras enfermedades con síntomas similares, no existiendo pruebas específicas ni marcadores biológicos que confirmen su diagnóstico. Debido a su difícil diagnóstico y su rápida progresión, no existe en la actualidad un tratamiento eficaz.

Epidemiología

Tan sólo se conoce la causa en un 10% de las ocasiones, y es debido a un defecto genético, registrándose más de 100 mutaciones distintas, la mayoría autosómicas dominantes. En el 90% restante, se desconoce el origen de esta enfermedad, lo que demuestra que aún queda mucho por investigar. Por lo tanto, el único factor de riesgo conocido sería tener un miembro de la familia que padezca dicha enfermedad.

Su incidencia mundial varía de 0,5-2 sujetos por cada 100.000 y su prevalencia es de 5/100.000 personas. La incidencia es discretamente mayor en hombres que en mujeres con un cociente de 2/1, presentándose con mayor frecuencia en un rango de edad de 40 a 60 años y con una supervivencia media de 3 a 5 años desde su instauración

Clínica

Los síntomas suelen presentarse sobre los 50 años, aunque en ocasiones también en personas más jóvenes. La enfermedad se debe a la una degeneración de las neuronas de la corteza motora cerebral, de los núcleos motores tronco-encefálicos y del asta anterior de la médula, que condiciona la clínica. Existe una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora e imposibilita la realización de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir. Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas. Esta enfermedad no suele afectar a los órganos de los sentidos, y en raras ocasiones afecta a la función intestinal y vesical.

Dentro del cajón de sastre de la clínica podríamos citar: debilidad para deglutir o respirar, asfixia, babeo, nauseas, calambres y contracturas musculares, caída de cabeza por debilidad musculatura cervical, debilidad muscular progresiva y generalizada, parálisis, problemas con la articulación del lenguaje, afonías, pérdida de peso…

Las complicaciones respiratorias constituyen la causa más habitual de muerte.

Diagnóstico

No existen pruebas específicas para el diagnóstico de ELA y debido a que su forma de presentación clínica puede simular muchas otras enfermedades, su diagnóstico a menudo se ve retrasado, con las consiguientes consecuencias sobre la aplicación de un tratamiento precoz, que pueda prolongar la supervivencia de estos pacientes o al menos mejorar su calidad de vida. Por esta razón son muchos los trabajos de investigación que se están llevando a cabo, con el fin de intentar conseguir una técnica de imagen que permita un diagnóstico temprano de la enfermedad. Las técnicas convencionales de RM son poco específicas y únicamente son útiles para descartar otros procesos que puedan simular una ELA. Las nuevas técnicas de RM tienen un papel esperanzador en el diagnóstico de la afectación de la primera motoneurona, y junto con la valoración clínica y electromiográfica están permitiendo obtener un diagnóstico de confirmación en estadios más precoces de la enfermedad.

El diagnóstico de ELA no presenta dificultad en fases evolucionadas de la enfermedad. En las fases iniciales, el diagnóstico se basa en la exploración clínica y la exclusión de otras enfermedades con síntomas parecidos. Para la valoración de la motoneurona inferior puede resultar de utilidad la electromiografía o el examen electrofisiológico, mientras que la valoración de la motoneurona superior constituye todavía un reto.

El futuro en torno al diagnóstico quizás se orienta e las diferentes líneas de investigación:  técnicas de neuroimagen avanzadas de RM como la transferencia de magnetización (TM), la espectroscopia por RM (ERM), el tensor de difusión (TD) o la RM funcional (RMf) que recientemente han sido el foco de estudio en varias publicaciones y revisiones, todas ellas encaminadas a evaluar la fiabilidad diagnóstica de las mismas. Estas técnicas permiten identificar signos indirectos de neurodegeneración del HCE in vivo, aunque aún no existen suficientes evidencias que demuestren su utilidad en el diagnóstico inicial de la enfermedad. Según dichos estudios la ERM junto al TD parecen ser los métodos más prometedores para corroborar el diagnóstico clínico, con una alta especificidad y sensibilidad incluso en estadios tempranos de la enfermedad.

Pronóstico

Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad para desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después del diagnóstico. Aproximadamente 1 de cada 4 pacientes sobrevive por más de 5 años después del diagnóstico.

Las complicaciones en estos enfermos debido a la clínica son frecuentes: aspiración de alimentos, pérdida autonomía, insuficiencia pulmonar, úlceras por presión, neumonías…

Tratamiento

El tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) busca ralentizar la evolución de la enfermedad (terapia neuroprotectora) y mitigar las molestias y limitaciones de la misma (terapia sintomática). No hay aun ningún tratamiento etiológico para esta enfermedad, ya que hasta la fecha no se han logrado esclarecer sus causas exactas, aunque en la actualidad de está probando con un fármaco (riluzol) que parece retrasar la aparición de los síntomas y alargar algo más la supervivencia, pero la base del tratamiento en la actualidad es actuar frente a los síntomas. Con las benzodiacepinas se intenta controlar la espacticidad, con antidepresivos como la amitriptilina, los problemas en la deglución. Es un pilar importante el apoyo con fisioterapia, rehabilitación y materiales ortopédicos para mejorar o maximizar la función muscular. En fases avanzadas se precisa oxigenación externa o nutrición parenteral mediante sonda de gastrostomía.

¿Quién era Lou Gehrig?

La Esclerosis lateral amiatrófica también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig. ¿Pero a qué se debe este nombre? ¿Quién dio nombre a esta patología?

Henry Louis Gehrig (NY 1903-1941) fue un jugador de beisbol considerado como el mejor primer base de la historia y jugador más votado en la elección del mejor jugador del siglo XX, el sexto según la revista Sporting News y jugador franquicia de los Yankees. Conocido principalmente por el récord de 2.130 partidos consecutivos jugados que se mantuvo durante 56 años y por su trágico final debido a la enfermedad degenerativa que estamos analizando. En 1938 (4 años de morir) sus números comenzaron a menguar: por primera vez en 12 temporadas bateó debajo de 0.300 y acumuló 114 carreras impulsadas (en 12 años era la segunda vez que lo hacia por debajo de 150). Al final de ese año su fuerza había disminuido considerablemente; él mismo le había dicho a su esposa que la fuerza en sus piernas se había reducido desde que cumplió treinta años. En una visita al médico le fueron diagnosticados problemas en la vesícula. El año 1939 los fans de los Yankees vieron a un Lou Gehrig irreconocible, pues participó apenas en ocho juegos, con un porcentaje de 0,143 bateo y donde, además, corría las bases con dificultad. Incluso, tras una jugada rutinaria, el lanzador y sus compañeros le felicitaron por el esfuerzo realizado, lo que terminó marcando su retirada definitiva del beisbol. El 2 de Mayo de 1939, en la visita de los Yankees a los Detroit Tigers, Gehring puso fin a su record de 2130 partidos consecutivos jugando, siendo anunciado el hito por el locutor del estadio “Damas y caballeros, ésta es la primera vez en 2.130 juegos consecutivos que el nombre de Lou Gehrig no aparecerá en la alineación.» Los aficionados rivales le brindaron entonces una ovación. Por este récord que duró 56 años que fue superado muchos años después por Cal Ripken que jugó 2632 partidos, fue conocido como «El Caballo de Hierro».

Ese 19 de Junio en la prestigiosa Clínica Mayo le fue confirmada su enfermedad: ELA. Le dieron un expectativa de vida de tres años, que no llegó a cumplir. Esta enfermedad en los libros de Medicina estadounidenses es conocida como la enfermedad de Lou Gehring.

El 4 de Julio de 1939 su institución le rindió homenaje: su número, el 4, fue retirado (la primera vez en la historia que se hizo esto), se le otorgaron placas y trofeos, y estuvieron presentes sus compañeros de la temporada de 1927, año en el que debutó. Cuando todos empezaban a marcharse, Gehrig tomó por sorpresa el micrófono y dijo estas famosas palabras: «Me considero el hombre más afortunado sobre la faz de la tierra». El discurso completo es considerado uno de los hitos más emotivos en la historia del deporte de los Estados Unidos. Ese mismo año, ingresó en el Salón de la fama del beisbol.

Posteriormente se dedicó, junto al alcalde de Nueva York, a realizar labores sociales en favor de chicos con problemas, hasta que el avance de la enfermedad le postró, muriendo el 2 de Junio de 1941. Sus restos reposan en el Cementerio Kensico de la ciudad de Valhalla (condado de Winchester, estado de Nueva junto a los de su esposa, Eleanor T. Gehrig que vivió hasta 1984. 

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Discurso íntegro traducido: 

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